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Kabuki-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Apert-Syndrom
Taurodontie
Gesichtsspalte

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
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Immundefekt-Ambulanz

Déficit immunitaire commun variable
Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Apert-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Dysostose, mandibulofaziale
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Nager-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Makroglossie
Dentinogenesis imperfecta
Van-der-Woude-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leukämie, chronische myeloische
Weichteilsarkom
Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, akute myeloische
Myeloproliferative Neoplasie
Myelodysplastische Syndrome
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Nephroblastom
Neuroblastom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Coffin-Siris-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Weaver-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Williams-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Sotos-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Alpha-Thalassämie
Retinoblastom
Beta-Thalassämie
Hämophilie
Weichteilsarkom, alveoläres
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Von-Willebrand-Syndrom
Medulloblastom
Sichelzellanämie
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Fanconi-Anämie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Maladie de Huntington
Syndrome de Noonan
Syndrome de l'X fragile
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Prader-Willi

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Omodysplasie
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Dystrophie musculaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
KBG-Syndrom
West-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Apert-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Crouzon-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Association VACTERL/VATER
Syndrome de Townes-Brocks
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung

Institutions de prise en charge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Apert-Syndrom
Taurodontie
Gesichtsspalte

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Déficit immunitaire commun variable
Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Apert-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Dysostose, mandibulofaziale
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Nager-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Makroglossie
Dentinogenesis imperfecta
Van-der-Woude-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leukämie, chronische myeloische
Weichteilsarkom
Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, akute myeloische
Myeloproliferative Neoplasie
Myelodysplastische Syndrome
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Nephroblastom
Neuroblastom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Coffin-Siris-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Weaver-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Williams-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Sotos-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
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Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Alpha-Thalassämie
Retinoblastom
Beta-Thalassämie
Hämophilie
Weichteilsarkom, alveoläres
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Von-Willebrand-Syndrom
Medulloblastom
Sichelzellanämie
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Fanconi-Anämie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Maladie de Huntington
Syndrome de Noonan
Syndrome de l'X fragile
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Prader-Willi

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Omodysplasie
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Dystrophie musculaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
KBG-Syndrom
West-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Apert-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Crouzon-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
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Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Association VACTERL/VATER
Syndrome de Townes-Brocks
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique

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